Besplatna dostava za sve testove
Trudnoća je period u kojem se mogu postaviti brojna pitanja o zdravlju i budućnosti deteta. Savremena genetika danas omogućava da se određene informacije o bebi dobiju još pre rođenja, a među mogućnostima koje su se razvile zahvaljujući napretku molekularne genetike nalazi se i prenatalni DNK test očinstva.
Za razliku od klasičnog postnatalnog testa očinstva koji se radi nakon rođenja deteta, prenatalni test očinstva omogućava analizu biološkog očinstva tokom trudnoće. Kod neinvazivnog pristupa za analizu se koristi DNK koja potiče od fetusa i nalazi se u krvi trudnice, dok se genetski uzorak potencijalnog oca najčešće dobija brisom unutrašnje strane obraza ili uzimanjem venske krvi.
Ovaj pristup ne zahteva uzimanje uzorka direktno od fetusa, što predstavlja jednu od njegovih najvažnijih prednosti.
Prenatalni test očinstva je genetička analiza kojom se procenjuje da li je određeni muškarac biološki otac deteta pre njegovog rođenja.
Kod savremenog neinvazivnog prenatalnog testa očinstva analiziraju se genetički markeri iz fetalne DNK koja se nalazi u majčinoj krvi. Rezultat se zatim upoređuje sa DNK potencijalnog oca.
Princip je zasnovan na osnovnom pravilu genetike: dete nasleđuje približno polovinu svog genetičkog materijala od majke, a drugu polovinu od biološkog oca. Zbog toga se genetički profili mogu međusobno upoređivati i određivati da li je genetički profil potencijalnog oca kompatibilan sa profilom deteta.
Savremena istraživanja pokazala su da se za prenatalno utvrđivanje očinstva mogu koristiti veliki broj SNP (single nucleotide polymorphism) genetičkih markera, uz metode sekvenciranja i naprednu bioinformatičku analizu.
Jedno od najvažnijih otkrića koje je omogućilo razvoj neinvazivnog prenatalnog genetičkog testiranja jeste prisustvo slobodne fetalne DNK (cell-free fetal DNA, cffDNA) u krvi trudnice.
Tokom trudnoće placenta oslobađa male fragmente DNK u krvotok majke. Ti fragmenti cirkulišu zajedno sa majčinom slobodnom DNK i mogu se izdvojiti iz uzorka krvi.
Zbog toga je moguće uzeti krv trudnice i iz nje izolovati ukupnu slobodnu DNK, a zatim primenom odgovarajućih laboratorijskih i bioinformatičkih metoda identifikovati genetičke informacije koje potiču od fetusa.
Upravo ovaj princip predstavlja osnovu brojnih savremenih prenatalnih analiza. ACOG navodi da je fetalna DNK prisutna u krvi trudnice zato što se oslobađa iz placente.
Važno je naglasiti da prenatalni test očinstva nije isto što i NIPT. Iako oba mogu koristiti fetalnu DNK iz majčine krvi, cilj analize je drugačiji.
Prenatalni NIPT test je prvenstveno namenjen skriningu određenih hromozomskih abnormalnosti, dok se kod prenatalnog testa očinstva genetički materijal koristi za poređenje naslednih markera majke, fetusa i potencijalnog oca.
Neinvazivni prenatalni test očinstva najčešće podrazumeva dva tipa uzorka:
U zavisnosti od laboratorijske metodologije, mogu se analizirati stotine ili hiljade genetičkih markera.
Jedna od najčešće proučavanih tehnologija za ovu namenu zasniva se na analizi SNP markera i masivnom paralelnom sekvenciranju.
SNP je skraćenica za single nucleotide polymorphism, odnosno varijaciju jednog nukleotida u DNK.
Ljudi dele najveći deo svog genetičkog materijala, ali se na velikom broju mesta u genomu razlikuju. Upravo te genetičke varijacije mogu biti veoma korisne za identifikaciju i analizu srodstva.
Kod prenatalnog testa očinstva cilj je da se pronađu genetičke varijante koje fetus nosi, a koje se mogu uporediti sa genetičkim profilom potencijalnog oca.
Što je veći broj informativnih genetičkih markera uključen u analizu, to se dobija veća količina podataka za statističku procenu srodstva.
Istraživanja su pokazala da SNP pristup može omogućiti vrlo preciznu prenatalnu procenu očinstva, uključujući i razlikovanje biološkog oca od njegovih bliskih srodnika.
Jedno od najčešćih pitanja jeste: „Od koje nedelje trudnoće može da se radi test očinstva?“
Odgovor zavisi od konkretne laboratorijske metode i validiranog protokola.
Fetalna DNK može biti detektovana veoma rano u trudnoći. U jednoj studiji koja je pratila uzorke od 4. do 20. nedelje trudnoće, fetalno poreklo određenih SNP alela nasleđenih od oca moglo je da se detektuje već od 7. nedelje.
Kada govorimo o prenatalnim DNK testovima, često se susrećemo sa pojmom fetalna frakcija.
Fetalna frakcija predstavlja procenjeni udeo slobodne DNK fetalnog/placentarnog porekla u ukupnoj slobodnoj DNK koja se nalazi u krvi majke.
Što je veća količina fetalnog genetičkog materijala u uzorku, to laboratorija ima više informacija koje može da koristi za analizu.
Fetalna frakcija nije ista kod svih trudnica i može zavisiti od različitih bioloških faktora, uključujući gestacijsku starost i karakteristike majčinog organizma.
U istraživanjima prenatalnog očinstva pokazano je da je upravo količina fetalne DNK jedan od važnih faktora za uspešno otkrivanje fetalnih genetičkih markera. Ponekad može dogoditi da uzorak nije moguće adekvatno analizirati i da laboratorija preporuči ponovno uzorkovanje.
Kod neinvazivnog prenatalnog testa očinstva, uzorak se dobija vađenjem krvi iz vene trudnice i uzimanjem DNK uzorka potencijalnog oca.
Za razliku od invazivnih prenatalnih procedura, kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica (CVS), kod ovog pristupa ne uzima se uzorak direktno iz plodove vode ili placente. To znači da se ne zahteva invazivna procedura kojom bi se direktno ugrozila trudnoća.
Upravo je potreba za izbegavanjem invazivnog uzorkovanja bila jedan od razloga razvoja neinvazivnih metoda prenatalnog utvrđivanja očinstva.
Naravno, samo vađenje krvi nosi uobičajene minimalne rizike povezane sa venepunkcijom, poput prolazne nelagodnosti ili modrice.
Da. Kod amniocenteze se uzima uzorak plodove vode, koja sadrži fetalne ćelije i druge biološke komponente. Amniocenteza je invazivna dijagnostička procedura koja se u medicini koristi za različite prenatalne dijagnostičke analize.
Kod neinvazivnog prenatalnog testa očinstva uzorak se dobija iz krvi trudnice.
Zbog toga nema potrebe da se amniocenteza ili druga invazivna procedura radi samo radi utvrđivanja očinstva kada je odgovarajuća neinvazivna metoda dostupna.
Važno je, međutim, razumeti da se prenatalna dijagnostika i prenatalno utvrđivanje očinstva ne smeju posmatrati kao ista kategorija testiranja.
Pouzdanost genetičkog testa očinstva zavisi od kvaliteta uzorka, broja analiziranih markera, laboratorijske tehnologije i statističke interpretacije rezultata.
Kod testiranja srodstva rezultat se obično ne zasniva na jednom genetičkom markeru. Analizira se veći broj nezavisnih genetičkih karakteristika i na osnovu njihove kombinacije izračunava se statistička verovatnoća očinstva.
U naučnoj literaturi postoje studije koje pokazuju veoma visoke vrednosti statističke verovatnoće očinstva kod prenatalnog SNP testiranja. Na primer, jedna studija sa 15 porodičnih trija prijavila je verovatnoće očinstva veće od 99,9999% za analizirane slučajeve. Rezultati su dodatno potvrđeni STR analizom.
Međutim, rezultat konkretnog testa treba tumačiti na osnovu izveštaja laboratorije, a ne samo na osnovu opšte statistike.
Kod testa očinstva postoje dva osnovna ishoda.
Ako genetički podaci odgovaraju očekivanom obrascu nasleđivanja, statistička analiza može pokazati veoma visoku verovatnoću da je testirani muškarac biološki otac.
Ako postoji dovoljan broj genetičkih nepodudarnosti koje se ne mogu objasniti očekivanim načinom nasleđivanja, muškarac se može isključiti kao biološki otac.
Važno je da se rezultat ne procenjuje na osnovu fizičkog izgleda, krvne grupe ili subjektivnog osećaja sličnosti. DNK analiza omogućava direktno poređenje genetičkih karakteristika.
Nije. Ovo je važno naglasiti jer se oba testa mogu oslanjati na slobodnu fetalnu DNK iz krvi trudnice.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) neinvazivni prenatalni testa predstavlja prenatalni skrining koji se koristi prvenstveno za procenu rizika od određenih hromozomskih abnormalnosti, naročito trizomija 21, 18 i 13 i drugih hromozomopatija. Radi se radi utvrđivanja genetičkog zdravlja bebe.
Američki koledž opstetričara i ginekologa (ACOG) navodi da je cfDNA skrining najosetljiviji i najspecifičniji skrining test za najčešće fetalne aneuploidije, ali takođe naglašava da cfDNA skrining nije isto što i dijagnostičko testiranje.
Prenatalni test očinstva, sa druge strane, ima sasvim drugačiji cilj – utvrđivanje biološkog očinstva na osnovu poređenja genetičkih markera.
Prenatalni test očinstva ima veoma specifičnu svrhu i ne zamenjuje ultrazvučne preglede, NIPT, prenatalni skrining niti druge preglede koje preporučuje ginekolog.
Svaki prenatalni test daje određenu vrstu informacija. Ultrazvuk omogućava procenu anatomije i razvoja trudnoće, NIPT procenjuje rizik za određene hromozomske abnormalnosti, dok prenatalni test očinstva odgovara na pitanje genetičkog srodstva.
Zato se ove metode ne mogu međusobno zameniti.
Razvoj prenatalnog testiranja očinstva deo je šireg razvoja tehnologija koje omogućavaju analizu slobodne DNK iz krvi.
Prvi pokušaji prenatalnog utvrđivanja očinstva bili su ograničeni količinom fetalnog genetičkog materijala i činjenicom da je fetalna DNK bila „pomešana“ sa velikom količinom majčine DNK. Ranija istraživanja su zato imala značajna metodološka ograničenja.
Razvojem tehnologija za izolaciju slobodne DNK, masivno paralelno sekvenciranje, SNP analizu i naprednu bioinformatiku postalo je moguće izdvojiti mnogo više informacija iz kompleksnog uzorka majčine krvi.
Naučna literatura danas opisuje različite pristupe neinvazivnom prenatalnom testiranju očinstva, uključujući SNP i STR markere, kao i metode masivnog paralelnog sekvenciranja.
Savremena molekularna genetika omogućila je da se fetalne genetičke informacije analiziraju iz krvi trudnice, bez potrebe za direktnim uzimanjem uzorka od fetusa.
Kod prenatalnog DNK testa očinstva, fetalni genetički materijal koji cirkuliše u majčinoj krvi može se uporediti sa DNK potencijalnog oca. Analizom velikog broja genetičkih markera i primenom statističkih metoda moguće je proceniti da li genetički podaci podržavaju ili isključuju biološko očinstvo.
Važno je, međutim, da se svaki rezultat posmatra u kontekstu konkretne laboratorijske metode i vrste testa. Pre testiranja treba proveriti od koje nedelje trudnoće se analiza može obaviti, koji su uzorci potrebni i da li je rezultat namenjen informativnoj ili pravnoj upotrebi.
Prenatalno utvrđivanje očinstva predstavlja jednu od primena savremene analize slobodne fetalne DNK i pokazuje koliko je molekularna genetika napredovala – od laboratorijskih analiza nakon rođenja do mogućnosti da se određena pitanja o genetičkom srodstvu istraže još tokom trudnoće.
Testiranje je moguće uraditi već sa navršenih 7. nedelja trudnoće jednostavnim uzimanjem venske krvi trudnice i bukalnog brisa ili venske krvi potencijalnog oca.
Ovaj pristup ne zahteva uzimanje uzorka direktno od fetusa, što predstavlja jednu od njegovih najvažnijih prednosti jer je neinvazivan tj. bezbedan je za bebu i buduću mamu.
Izvor:
1. Jiang H, et al. Noninvasive prenatal paternity testing by means of SNP-based targeted sequencing. International Journal of Legal Medicine. 2020;134:1019–1026. doi:10.1007/s00414-019-02163-5.
2. Kitzman JO, et al. Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus. Science Translational Medicine. 2012;4(137):137ra76.
3. Wagner J, Dzijan S, Marjanović D, Lauc G. Non-invasive prenatal paternity testing from maternal blood. International Journal of Legal Medicine. 2009;123:75–79. doi:10.1007/s00414-008-0292-9.
4. Hui L, et al. Non-invasive prenatal paternity testing using a standard forensic genetic massively parallel sequencing assay for amplification of human identification SNPs. International Journal of Legal Medicine. 2019. doi:10.1007/s00414-019-02106-0.
5. Noninvasive Prenatal Paternity Testing with a Combination of Well-Established SNP and STR Markers Using Massively Parallel Sequencing. Genes. 2021.
6. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Current ACOG Guidance – Cell-free DNA screening and prenatal genetic testing. ACOG, 2026.
7. ACOG. Prenatal Genetic Screening Tests – Cell-free DNA and prenatal screening.
8. Non-invasive prenatal paternity testing using cell-free fetal DNA from maternal plasma: DNA isolation and genetic marker studies. International Journal of Legal Medicine. Review of methodological approaches to non-invasive prenatal paternity testing.
Telefon: +38163558580
Kontakt forma: pošaljite upit putem DNK Shop kontakt forme
