Test Oreana – neonatalni skrining za decu i novorodjenčad

Šta je Oreana test?

Oreana test je genetički test za neonatalni skrining koji omogućava rano otkrivanje naslednih bolesti kod novorođenčadi i odojčadi. Ovaj test obuhvata analizu 106 različitih naslednih poremećaja koji često nemaju simptome pri rođenju, ali mogu ozbiljno ugroziti zdravlje i razvoj deteta ako se ne prepoznaju na vreme.

Nepravilnosti u genima često se ne mogu uočiti odmah nakon rođenja, jer se klinički simptomi javljaju tek kasnije. Testiranjem se bolest može otkriti dok je dete još uvek potpuno zdravo, čime se omogućava rana dijagnostika i početak odgovarajuće terapije.

Zašto je neonatalni skrining važan?

Većina dece sa naslednim bolestima se rađa bez vidljivih simptoma. Bez ranog testiranja, prvi znaci bolesti mogu se pojaviti tek nakon nekoliko nedelja ili meseci, kada su već moguća ozbiljna oštećenja organa, usporen rast, pa čak i trajne neurološke posledice.

Rano otkrivanje bolesti omogućava:

• Pravovremeno uvođenje terapije

• Prevenciju nepovratnih oštećenja

• Izbegavanje komplikacija i hospitalizacija

• Šansu za zdrav i kvalitetan život deteta

Skrining testovi su u mnogim zemljama deo standardne neonatalne zaštite upravo zbog svojih koristi za javno zdravlje.

Genetske mutacije i rizici

Genetske mutacije koje dete može naslediti od roditelja ne moraju ispoljavati simptome kod samih nosilaca. To znači da i potpuno zdravi roditelji mogu preneti mutacije koje, ako se udruže, uzrokuju bolest kod deteta.

Najčešći načini nasleđivanja bolesti:

• Autosomno recesivno nasleđivanje: ako oba roditelja nose istu mutaciju, postoji 25% šanse da dete razvije bolest.

• X-vezano nasleđivanje: mutacija se nalazi na X hromozomu i češće pogađa dečake. Majka nosilac ima 50% šanse da prenese mutaciju detetu.

Ranim otkrivanjem ovih mutacija moguće je:

• Planirati terapiju ili dodatna testiranja

• Informisati roditelje o mogućim genetskim rizicima

• Pokrenuti savetovanje za buduće trudnoće

Kako se radi test?

Test se izvodi jednostavno i bezbolno, uzimanjem uzorka pljuvačke. Može se obaviti već u prvim danima nakon rođenja, u zdravstvenim ustanovama koje nude genetsko testiranje.

Postupak:

1. Uzima se uzorak brisom iz usne duplje

2. Uzorak se šalje u laboratoriju na analizu

3. Rezultati se dostavljaju uz genetski izveštaj i preporuke

Roditelji dobijaju jasne informacije o tome da li je dete nosilac mutacija, da li postoji rizik od razvoja bolesti i da li su potrebne dodatne dijagnostičke metode ili terapija.

Kada razmotriti Oreana test?

Test je posebno koristan za:

• Svu novorođenu decu, bez obzira na simptome

• Roditelje koji žele preventivnu proveru zdravlja deteta

• Porodice sa istorijom naslednih bolesti

• Situacije kada je tokom trudnoće uočen genetski rizik

Takođe, ako roditelji žele da se unapred informišu o potencijalnim zdravstvenim izazovima i bolje planiraju brigu o detetu, ovaj test može biti dragocen alat.

Česta pitanja

Koje bolesti test detektuje?
Oreana test obuhvata 106 naslednih poremećaja, uključujući metaboličke, neurološke, endokrinološke i druge retke genetske bolesti.

Da li se test može raditi ako je dete starije od novorođenčeta?
Da, test se može raditi i u periodu odojčeta, ali je najbolje obaviti ga što ranije, kako bi se na vreme reagovalo.

Da li test boli dete?
Ne, test je potpuno bezbolan i obavlja se brisom iz usne duplje.

Da li test zamjenjuje standardni državni skrining?
Ne, ovaj test je dopuna obaveznim skrining programima i pruža širu analizu naslednih bolesti.

Šta ako se otkrije mutacija?
U tom slučaju se preporučuje dodatno genetsko savetovanje i, po potrebi, uključivanje specijalista za ranu terapiju.