NextGene

Šta je NextGene prenatalni test?

NextGene je neinvazivni prenatalni test (NIPT) koji omogućava ranu i preciznu procenu genetskog zdravlja ploda već od 10. nedelje trudnoće. Test se izvodi analizom male količine venske krvi trudnice, iz koje se izdvaja slobodna fetalna DNK. Budući da je neinvazivan, ne postoji rizik ni za bebu ni za majku, što ga čini potpuno bezbednim izborom za trudnice koje žele pouzdane informacije o razvoju svoje bebe.

Za razliku od standardnih skrining testova (kao što su dabl i tripl test), koji se zasnivaju na statističkoj proceni rizika, NextGene omogućava direktnu analizu hromozoma, čime se postiže znatno veća tačnost i pouzdanost rezultata.

Test je prilagođen i za jednoplodne i za blizanačke trudnoće, uključujući i visokorizične slučajeve, te pruža značajnu podršku lekarima i roditeljima u donošenju informisanih odluka.

Kada se radi NextGene test?

Test se može uraditi već od 10. nedelje trudnoće, bez obzira na životnu dob trudnice ili prisustvo faktora rizika. Ne postoji gornja granica za testiranje, ali se preporučuje što ranije uzorkovanje kako bi rezultati bili dostupni na vreme. Uz prethodnu konsultaciju sa stručnim osobljem, moguće je izabrati test koji najviše odgovara potrebama svake trudnice.

Kome se testiranje preporučuje?

• Trudnicama starijim od 35 godina
• Trudnicama mlađim od 25 godina
• Loš nalaz dabl i/ili tripl testa
• Kada postoji opterećena porodična anamneza
• Trudnicama u postupku VTO
• Trudnicama sa ranijim spontanim pobačajima
• Blizanačkim trudnoćama
• Svim trudnicama koje žele bezbrižnu trudnoću

Kako izgleda postupak testiranja?

Testiranje se obavlja brzo i jednostavno – uzima se mala količina venske krvi trudnice i bris usta bioloskog oca, najčešće u nekoj od partnerskih laboratorija širom zemlje. Nakon toga, uzorak se bezbedno transportuje do laboratorije u specijalizovanom setu sa odgovarajućim temperaturnim režimom.

Rezultati su dostupni u roku od 7 do 10 radnih dana od dana prijema uzorka. Oni se dostavljaju trudnici, kako bi se mogao doneti plan daljih koraka u trudnoći, ukoliko je to potrebno.

Prednosti testa NextGene

Neinvazivan i bezbedan

Zahteva samo vađenje krvi trudnice i brisa usta biloskog oca bebe, bez ikakvih zahvata na plodu, čime se eliminiše svaki rizik za trudnoću.

Visoka preciznost

NextGene ima tačnost veću od 99%, što ga čini jednim od najpouzdanijih dostupnih prenatalnih testova.

Sveobuhvatan uvid

Test analizira:

• Trizomije (npr. Daunov, Edvardsov i Patau sindrom)

• Aneuploidije polnih hromozoma

• Mikrodelecije od klinickog značaja

• 100 monogenskih bolesti, analiziranih za oba roditelja

•  SMA (Spinalna Mišićna Atrofija)
  

Napredna tehnologija

Koristeći masivno paralelno sekvenciranje (NGS) na Illumina platformi, NextGene omogućava duboku i preciznu analizu celokupnog genetskog materijala ploda.

Česta pitanja

Da li je test bezbedan za bebu?
Da, test je u potpunosti neinvazivan i bezbedan. Izvodi se iz krvi trudnice, bez ikakvog kontakta sa plodom.

Kada je najbolje vreme za testiranje?
Idealno je testiranje uraditi već od 10. nedelje trudnoće, kako bi rezultati bili dostupni što pre.

Da li je test pouzdan kod blizanačke trudnoće?
Da, test se može raditi i kod višeplodnih trudnoća, uz određena ograničenja koja se objašnjavaju prilikom saveta sa stručnim osobljem.

Koliko dugo se čekaju rezultati?
Rezultati su dostupni najčešće u roku od 7 do 10 radnih dana od prijema uzorka u laboratoriji.

Da li test otkriva sve genetske poremećaje?
NextGene test pokriva širok spektar hromozomskih i monogenskih poremećaja, ali kao i svaki test, ima svoja ograničenja. Detalje je najbolje razjasniti kroz konsultaciju sa genetičarom.