Nasleđivanje po majčinskoj liniji: kako mtDNK test može pomoći u otkrivanju srodstva?

Kada govorimo o DNK testovima srodstva, najčešće mislimo na test očinstva ili analizu DNK, koju nasleđujemo od oba roditelja. Međutim, u našim ćelijama postoji još jedna vrsta genetičkog materijala koja se nasleđuje na poseban način – mitohondrijalna DNK, odnosno mtDNK.

Zahvaljujući tome što se prenosi gotovo isključivo sa majke na decu, analiza mtDNK može pomoći da se utvrdi da li dve ili više osoba pripadaju istoj direktnoj majčinskoj liniji. Ovakvo testiranje posebno je korisno kada osobe koje bi mogle potvrditi srodstvo nisu dostupne za testiranje ili kada je potrebno istražiti porodične veze kroz više generacija.

Šta je mitohondrijalna DNK?

Najveći deo naše DNK nalazi se u jedru ćelije i naziva se nuklearna DNK. Ona sadrži najveći deo genetičkih informacija i nasleđujemo je približno podjednako od majke i oca.

Mitohondrijalna DNK nalazi se izvan ćelijskog jedra, u mitohondrijama – ćelijskim strukturama koje učestvuju u stvaranju energije. Ljudska mtDNK je mala, kružna molekula koja sadrži 37 gena: 13 gena koji kodiraju proteine, 22 gena za transportne RNK i dva gena za ribozomalne RNK.

Svaka ćelija može sadržati veliki broj mitohondrija, a svaka mitohondrija više kopija mtDNK. Zbog toga mtDNK može biti korisna i u analizi biološkog materijala u kojem je nuklearna DNK oskudna ili degradirana.

Kako se mtDNK nasleđuje?

Mitohondrijalnu DNK gotovo uvek nasleđujemo od majke.

I jajna ćelija i spermatozoid imaju mitohondrije, ali se mitohondrije poreklom iz spermatozoida nakon oplodnje po pravilu ne zadržavaju u embrionu. Zbog toga mtDNK deteta potiče praktično isključivo iz jajne ćelije.

U tom slučaju imamo jednostavan obrazac nasleđivanja:

Majka prenosi svoju mtDNK i sinovima i ćerkama.

Ćerke mogu preneti mtDNK svojoj deci.

Sinovi imaju mtDNK svoje majke, ali je ne prenose potomstvu.

Dakle, muškarac može učestvovati u testiranju i na osnovu svoje mtDNK pružiti informacije o sopstvenoj majčinskoj liniji, ali se ta linija ne nastavlja preko njegove dece.

Na primer, istu direktnu majčinsku liniju mogu pratiti:

prabaka → baka → majka → ćerka ili sin

Ako se linija u nekoj generaciji nastavlja preko muškarca, njegova deca više ne pripadaju toj mtDNK liniji, jer su svoju mitohondrijalnu DNK nasledila od svoje majke.

Šta je test porekla po majčinoj liniji (MtDNA test)?

Test srodstva putem mtDNK upoređuje mitohondrijalne DNK profile dve ili više osoba. Cilj analize je da se utvrdi da li testirane osobe mogu pripadati istoj direktnoj majčinskoj liniji.

U zavisnosti od laboratorijske metode, mogu se analizirati određeni varijabilni regioni mtDNK ili veći deo, odnosno celokupna mitohondrijalna DNK. Rezultati dobijeni kod testiranih osoba zatim se međusobno porede.

Moguća su dva osnovna zaključka:

Ako se mtDNK profili razlikuju na relevantnim pozicijama, zajednička direktna majčinska linija može se isključiti, uz stručno tumačenje uočenih razlika i mogućih mutacija.

Ako se profili podudaraju, rezultat podržava mogućnost da osobe imaju zajedničku pretkinju po direktnoj majčinskoj liniji.

Važno je razumeti da podudaranje mtDNK nije isto što i dokaz tačno određenog porodičnog odnosa.

Ko može da uradi test porekla po majčinoj liniji (MtDNA test)?

U mtDNK testiranju mogu učestvovati i žene i muškarci, pod uslovom da se proveravano srodstvo prati neprekinutom majčinskom linijom.

Test se, između ostalog, može primeniti kod:

• brata i sestre za koje se pretpostavlja da imaju istu biološku majku;
• dve sestre koje žele da provere zajedničku majčinsku liniju;
• dva brata koja proveravaju da li pripadaju istoj majčinskoj liniji;
• bake po majci i unuke ili unuka;
• tetke po majci i deteta njene sestre;
• rođaka čija se veza može pratiti preko niza ženskih predaka;
• osoba koje istražuju udaljenije porodično poreklo po majčinskoj liniji.

Pol ispitanika nije prepreka. Presudno je kako izgleda porodična veza između njih.

Na primer: Zamislimo da dve osobe žele da utvrde da li imaju zajedničku prabaku.

Test je odgovarajući ako se veza kod obe osobe od te prabake nastavlja preko njenih ćerki, zatim njihovih ćerki, sve do testiranih osoba. Poslednja osoba u lancu može biti i muškarac, jer je on dobio mtDNK od svoje majke.

Međutim, ako se u jednoj grani veza nastavlja preko sina zajedničke pretkinje, njegova deca neće nositi njenu mtDNK. U tom slučaju mtDNK test nije odgovarajući način za proveru te porodične veze.

Zbog toga je pre testiranja važno nacrtati porodično stablo i proveriti da li između ispitanika postoji neprekinut lanac nasleđivanja preko žena.

Može li test porekla po majčinoj liniji (MtDNA test) da potvrdi da dve osobe imaju istu majku?

Podudaranje mtDNK kod dve osobe može biti u skladu sa pretpostavkom da imaju istu biološku majku. Ipak, samo mtDNK analizom ne može se razlikovati zajednička majka od druge zajedničke pretkinje po majčinskoj liniji.

Na primer, podudarne profile mogu imati:

• deca iste majke;
• majka i dete;
• baka po majci i unuče;
• tetka po majci i sestričina ili sestrić;
• udaljeniji rođaci povezani direktnom majčinskom linijom.

Zato je za proveru neposrednog srodstva, kada su odgovarajući učesnici dostupni, često informativniji standardni test srodstva. Izbor testa zavisi od porodične situacije i osoba koje mogu dati uzorak.

Šta test porekla po majčinoj liniji (MtDNA test) ne može da utvrdi?

Jedno od najvažnijih ograničenja jeste da mtDNK test ne može samostalno da odredi tačnu vrstu niti stepen srodstva.

Podudaranje mtDNK ne govori da li su ispitanici:

• brat i sestra;
• tetka i sestrić;
• baka i unuka;
• bliski ili veoma udaljeni rođaci.

Ono pokazuje da njihovi profili podržavaju pripadnost istoj direktnoj majčinskoj liniji. Zajednička pretkinja mogla je živeti pre nekoliko generacija, ali i mnogo dalje u prošlosti. Isti ili vrlo sličan mtDNK profil može postojati i kod međusobno nepoznatih osoba koje dele daleku majčinsku pretkinju.

Takođe, mtDNK test:

• ne ispituje srodstvo po očevoj liniji;
• ne predstavlja standardni test očinstva;
• ne određuje celokupno etničko ili geografsko poreklo osobe;
• ne predstavlja zdravstveni genetički test;
• ne zamenjuje autosomalnu analizu kada je cilj utvrđivanje bliskog srodstva.

Zašto mtDNK ostaje slična tokom više generacija?

Za razliku od autosomalne DNK, koja se u svakoj generaciji kombinuje i rekombinuje, mtDNK se prenosi kao celina duž majčinske linije. Zato povezane osobe mogu imati veoma slične ili podudarne mitohondrijalne sekvence i nakon velikog broja generacija.

Ipak, mtDNK nije potpuno nepromenljiva. Vremenom mogu nastati nove varijante, odnosno mutacije. Moguća je i heteroplazmija – prisustvo više različitih varijanti mtDNK kod iste osobe. Zbog toga eventualne razlike između uzoraka moraju biti protumačene u skladu sa analiziranim regionima, kvalitetom uzorka i metodologijom laboratorije.

Kako izgleda uzorkovanje za test porekla po majčinoj liniji (MtDNA test)?

Za standardno testiranje najčešće se koriste brisevi unutrašnje strane obraza. Uzorkovanje je bezbolno, neinvazivno, brzo, pogodno za odrasle i decu.

Pre uzimanja brisa potrebno je pratiti dostavljeno uputstvo, koje obično podrazumeva da se određeno vreme pre uzorkovanja ne jede, ne pije, ne puši i ne žvaće žvakaća guma. Uzorkovanje je moguće i u kućnim uslovima.

Test porekla po majčinoj liniji (MtDNA test) i geografski test porekla nisu isto

Iako oba testa analiziraju mitohondrijalnu DNK, njihova namena nije ista.

Test porekla po majčinoj liniji (MtDNA test) poredi profile konkretnih osoba i procenjuje da li one mogu pripadati istoj direktnoj majčinskoj liniji.

Test geografskog porekla može određivati mitohondrijalnu haplogrupu. Haplogrupa predstavlja veliku grupu ljudi koji dele određene drevne varijante mtDNK i zajedničku pretkinju iz daleke prošlosti. Na osnovu haplogrupe mogu se proučavati drevne migracije populacija, ali se njome ne potvrđuje blisko porodično srodstvo.

Pripadnost istoj širokoj haplogrupi nije dovoljna da bi se zaključilo da su dve osobe bliski rođaci.

Kada je test porekla po majčinoj liniji (MtDNA test) naročito koristan?

Analiza mtDNK može biti dragocena kada:

• navodna zajednička majka nije dostupna za testiranje;
• potrebno je proveriti vezu između osoba kroz više generacija;
• postoje nepotpuni ili izgubljeni porodični podaci;
• ispitanici žele da istraže direktnu majčinsku lozu;
• autosomalni test nije moguće pravilno organizovati zbog nedostupnosti ključnih članova porodice;
• porodična veza može jasno da se prati neprekinutim ženskim linijama.

Najbolji test nije uvek isti za svaku porodicu. Ponekad je to mtDNK analiza, a u drugim situacijama test između braće i sestara, test srodstva sa bakom i dekom, test tetke ili ujaka ili genetička rekonstrukcija.

Kako izabrati pravi DNK test?

Pre naručivanja testa naš stručni tim će proći detalje informacije sa vama kako biste odabrali odgovarajući test. Tokom razgovora prolazimo kroz sledeća pitanja:

1. Koji tačno porodični odnos želite da proverite?

2. Koje osobe su dostupne za uzorkovanje?

3. Da li se pretpostavljena veza u svim generacijama prati preko žena?

4. Da li je cilj utvrđivanje zajedničke majčinske linije ili tačnog stepena srodstva?

5. Da li će rezultat služiti samo za ličnu informaciju ili je potreban za pravni postupak?

6. Dogovaramo se oko vremena i mesta uzorkovanja koje vama najviše odgovara.

Na osnovu porodičnog stabla može se proceniti da li test porekla po majčinoj liniji (MtDNA test) može pružiti relevantan odgovor ili bi drugi tip DNK analize bio informativniji.

I KONTAKT FORMU ZA DNK SHOP

Izvori:

1.National Institute of General Medical Sciences – The Maternal Magic of Mitochondria

2.Nature – Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy

DNK Shop kontakt

Telefon: +38163558580
Kontakt forma: pošaljite upit putem DNK Shop kontakt forme